Kada je 2008. godine počeo da se prikazuje čuveni film Neobični slučaj Bendžamina Batona, sa Bredom Pitom u glavnoj ulozi, pojavilo se mnogo pitanja. Da li je uopšte moguće da neko naglo stari, da li je moguće da dete ima izgled starca ili je pak ova filmska priča čista fikcija?
Odgovor je: Moguće je! Slučaj obrađen u ovom filmu odnosi se na neobičan sindrom koji se stručno naziva Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) ili progerija. Radi se o retkom genetskom poremećaju koji pogađa jedno u četiri miliona dece. Deca rođena sa ovom retkom bolešću u proseku žive oko 13 godina. Kod osoba sa progerijom došlo je spontano do mutacije takozvanog LMNA gena, dakle ova bolest nije nasledna, a do same mutacije dolazi još pre oplođenja jajne ćelije.
Progeriju je prvi opisao 1886. Džonatan Hačinson. Takođe ga je nezavisno opisao 1897. Hastings Gilford. Stanje je kasnije nazvano Hačinson-Gilfordov sindrom progerije. Naučnici su zainteresovani za progeriju delimično zato što bi mogla da otkrije tragove o normalnom procesu starenja.
Zanimljivo je da se bolest ne otkriva po samom rođenju deteta, već kroz specijalne genetske testove, a kada se otkrije, medicina je nemoćna. Za progeriju nema leka niti bilo kakve nade da se može zaustaviti ili izlečiti. Sa njom se živi, ali vrlo kratko.
Simptomi progerije izgledaju kao znaci normalnog starenja kod ljudi, ali se javljaju u mnogo mlađoj dobi. Počevši od prve dve godine života, deca sa progerijom počinju da pokazuju znake i simptome brzog starenja koji uključuju: spor rast / nizak rast, naboranu kožu, ćelavost, ukočenost zglobova sa manjim opsegom pokreta, tvrdu kožu koja podseća na sklerodermu i gubitak telesne masti.
U Srbiji, od progerije (ali blažeg oblika) boluje Ivana Stojanović koja ima 44 godine. Ona spada u 4 žene u svetu koje boluju od ove bolesti. U brojnim TV gostovanjima, govorila je o svojoj bolesti, ali i o svim izazovima sa kojima se svakodnevno susreće.
Jedan od zanimljivijih slučajeva u svetskim razmerama jeste je devojčica sa progerijom po imenu Adalija Rouz. Ova devojčica, vrlo duhovita i razigrane naravi postala je prava internet senzacija jer je na svom You Tube i kanalu Instagramu gde je uz pomoć svoje porodice sa gledaocima (oko tri miliona pretplatnika na svom kanalu) delila svoj svakodnevni život, uz nezaobilazni make-up tutorial. Devojčica je preminula prošle godine, u svojoj 15. godini, nakon duge borbe sa ovom bolešću.
Za sada, jedini lek koji se koristi za lečenje progerije jeste Lonafarnib (Zokinvy) - oralni lek koji pomaže u sprečavanju nagomilavanja neispravnog progerina i proteina sličnih progerinu u ćelijama. Sprečavanje ovog nakupljanja u ćelijama može usporiti napredovanje simptoma koji se javljaju kod progerije, što može pomoći nekoj deci da žive duže.
Foto: Web
Video: You Tube
Comments